3,010份水稻(來自全球89個國家和地區)代表了全球78萬份水稻種質約95%多樣性的核心種質。通過全基因組重測序,每個樣本平均測序深度14X,利用重測序數據共檢測到32Mb的高質量SNPs和InDels。對亞洲栽培稻群體的結構和分化進行了更為細致和準確的描述和劃分,由傳統的5個群體增加到9個,分別是東亞(中國)的袖稻、南亞的袖稻、東南亞的袖稻和現代袖稻品種等4個袖稻群體,東南亞的溫帶粳稻、熱帶粳稻、亞熱帶粳稻等3個粳稻群體、以及來自印度和孟加拉的Aus和香稻。
研究首次揭示了亞洲栽培稻品種間存在的大量微細結構(>100bp)變異(SVs,包括易位、缺失、倒位和重復)。著重研究453個測序深度>20X的品系的SVs,利用SVs構建的進化樹與SNP構建的進化樹類似。大量的SVs可能是不同程度雜種不育和XI與GJ雜種衰退的遺傳基礎。同時構建了亞洲栽培稻的泛基因組,包括12,770個(62.1%)核心(core)基因家族和9,050個(37.9%)分散式(distributed)基因家族。發現了1.2萬個全長新基因和數千個不完整的新基因。核心基因比較古老,大多數的新基因表現更年輕和長度偏短。
最初測序3,024份水稻樣本,后來進行質控過濾掉14份,最終保留3,010份水稻樣本進行深度研究。3K RG測序數據比對到參考基因組日本晴Nipponbare上檢泌SNPs、InDels。合并Nipponbare基因組序列和無冗余的新組裝的基因組序列構建泛基因組。利用測序深度>20X,比對深度>15X的453個水稻材料進行SVs和PAVs分析。
a. 基因家族PAVs
b. 泛基因組和一個單獨旳基因組旳組成成份
c. 基于500個隨機篩選旳水稻基因組模擬泛 基因組和核心基因組
d. 核心和分散式基因家族比例
e. 兩個品系間基因家族平均數量差異
f. 5733主要群組不平衡基因家族特性
Wang W, Mauleon R, Hu Z, et al. Genomic variation in 3,010 diverse accessions of Asian cultivated rice[J]. Nature, 2018,557(7703): 43.